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櫻庭 均 寄付講座教授(臨床遺伝学)が日本先天代謝異常学会賞を受賞しました。

2016/11/14

櫻庭 均 寄付講座教授(臨床遺伝学)は、2016年10月27日(木)〜10月29日(土)に京王プラザホテル(東京・新宿)で開催された第58回日本先天代謝異常学会総会/第14回アジア先天代謝異常症シンポジウムにおいて、日本先天代謝異常学会賞を受賞しました。

受賞演題:ライソゾーム病の分子病理学的および構造生物学的研究

【概要】
 ライソゾーム病の病態形成機構を分子病理学的および構造生物学的に解明し、その情報を基に、診断・治療法を開発することを目的として研究を行った。臨床的には、ライソゾーム病の診断システムを構築し、400人以上の患者を診断した。主に研究対象疾患であるファブリー病については、臨床試料を用いてα-ガラクトシダーゼA(GLA)の酵素活性測定、GLA遺伝子変異の同定や蓄積糖脂質の分析を行うと共に、コンピューターを用いた変異GLAの構造解析を行うことで分子病態を解析した。さらに現在開発中のファブリー病の新規治療薬候補については、モデル動物への治療効果が確認されており、新しい治療薬として期待される。

(第58回日本先天代謝異常学会総会/第14回アジア先天代謝異常症シンポジウム)
http://www.jsimd-58.net/

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