研究

研究室

教授:櫻庭 均(サクラバ ヒトシ)

研究室 臨床遺伝学
最終学歴 東京大学医学部医学科卒(1974年3月)
学位 博士(医学) (東京大学:1995年)
専門分野 臨床遺伝学、小児科学
研究課題 遺伝性難病の分子病態解明と診断・治療法の開発
所属学会 日本先天代謝異常学会、日本ライソゾーム病研究会、日本生化学会、日本小児科学会、日本ムコ多糖症研究会
学会活動 日本ライソゾーム病研究会幹事、日本ムコ多糖症研究会幹事
社会活動 独立行政法人医薬品医療機器総合機構専門委員(2006-)
依頼公演 The 2nd Asian Congress for Lysosomal Storage Disease Screening 「Globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3): A useful biomarker of Fabry disease」 (Fukuoka, Japan, 2014). The 3rd Asian Congress for Lysosomal Storage Disease Screening 「Insight into the basis of mucopolysaccharidosis type Ι from a structural viewpoint」 (Tokyo, Japan, 2015)
研究業績1 Plasma globotriaosylsphingosine as a biomarker of Fabry disease. Mol. Genet. Metab. 100, 257-261 (2010)
研究業績2 Lyso-GM2 ganglioside: A possible biomarker of Tay-Sachs disease and Sandhoff disease. PLoS ONE 6, e29074 (2011)
研究業績3 Lyso-GM2 ganglioside: A possible biomarker of Tay-Sachs disease and Sandhoff disease. PLoS ONE 6, e29074 (2011)
研究業績4 Efficient uptake of recombinant α-galactosidase A produced with a gene-manipulated yeast by Fabry mice kidneys. Mol. Med. 18, 76-82 (2012)
研究業績5 Fabry disease: Biochemical, pathological and structural studies of the α-galactosidase A with E66Q amino acid substitution. Mol. Genet. Metab. 105, 615-620 (2012)
研究業績6 Human α-L-iduronidase uses its own N-glycan as a substrate-binding and catalytic module. Proc. Natl. Acad. Sci. U. S. A. 110, 14628-14633 (2013)
研究業績7 Comparative study of structural changes caused by different substitutions at the same residue on α-galactosidase A. PLoS ONE 8, e 84267 (2013)
研究業績8 Structural and clinical implications of amino acid substitutions in α-L-iduronidase: Insight into the basis of mucopolysaccharidosis type I. Mol. Genet. Metab. 111, 107-112 (2014)
研究業績9 Comparative study on mannose 6-phosphate residue contents of recombinant lysosomal enzymes. Mol. Genet. Metab. 111, 369-373 (2014)
研究業績10 Nano-LC-MS/MS for quantification of Lyso-Gb3 and its analogues reveals a useful biomarker for Fabry disease. PLOS ONE. 10, e0127048 (2015)